Свободни

Широко разпространено заблуждение е, че биологичната еволюция е прогресивен процес, явление, при което новите форми са по-съвършени и сложни от предходните. Според тази представа, биологичната еволюция често се изобразява като стълба, в чиято основа се намират най-просите организми (бактерии, протисти) и, придвижвайки се към върха, организмите се усложняват – появяват се първите многоклетъчни организми, след това първите организми с тъкани и органи, с поведение, и накрая, на върха, стои човекът в цялото си величие и блясък.

В действителност обаче, явленията в живата природата далеч не са толкова праволинейни и тенденциозни, а опростяването на структури и функции в хода на еволюцията е широко застъпен процес. В последните две десетилетия се установи, че това с все сила важи на молекулярно ниво, у всички досега проучени организми.

Отдавна е известно, че гените са централни носители на наследствеността. Всеки ген представлява участък от ДНК, който съдържа информацията за синтеза на полипептидна (белтъчна) верига или некодираща протеин (белтък) РНК молекула. Пътят от информацията, съдържаща се в ДНК (т.е. гените), до синтеза на функционално активен протеин, се нарича генна експресия. В този процес, посредници между ДНК и белтъците са РНК молекулите (информационни РНК-и – презапис на гена за конкретна полипептидна верига върху РНК; рибозомни РНК-и – участват в структурата на рибозомите; транспортни РНК-и – къси РНК молекули, които са посредници в трансфера на информация от информационна РНК към изграждащата се полипептидна верига, именно транспортни РНК-и носят аминокиселините (това са градивните единици на белтъците), нужни за синтеза на конкретна протеинова верига в рибозомите; и не на последно място – няколко класа РНК-и с регулаторни функции).

През последните десетилетия, при изследване геномите на различни видове, са открити особени структури, наречени псевдогени. Това са гени, които в резултат на натрупани мутации са се превърнали в нефункциониращи участъци от ДНК. Необходимо е обаче да се направят няколко уточнения. Първо, псевдогените са неактивни копия на гени, с непроменена функция, които се намират заедно с тях в генома. Второ, под "нефункциониращи" се има предвид, че псевдогените не кодират функциониращ протеин, като повечето от тях дори не се превеждат в РНК. В известен смисъл, псевдогените са молекули-фосили, намиращи се в генома на всички изследвани досега видове: от бактерии до бозайници, включително и човек.

Псевдогените са структури, които в миналото са били функциониращи гени. Тогава възниква въпросът, "Как интактни гени се превръщат във фосили, и как е възможно естественият подбор да не отстрани такива елементи от генома, т.е. как отборът е "позволил" тези гени да "оцелеят” досега?". Поставеният въпрос очевидно е многокомпонентен и изисква такъв отговор. По отношение на възникването на псевдогените, това може да се осъществи по два механизма. Някои от псевдогените се формират при дупликация на изходен ген: едното от копията продължава да изпълнява функциите на гена - предшественик (поради силното селективно действие на естествения подбор), а другото е свободно да мутира в по-голяма степен, с по-висока скорост, тъй като е "невидимо" за отбора, то не е необходимо за организма. Когато мутациите засегнат критични участъци от допълнителното копие, то може да се превърне в псевдоген.

В редки случаи обаче, допълнителното копие не остава "незабелязано" от отбора. Това се наблюдава, когато то, изменено от случайни мутации, придобива нова функция, увеличаваща шансовете за оцеляване на организма. Тогава новото копие се подлага на положителен отбор и се запазва активно. 

Голяма част от псевдогените се формират при явление, наречено ретротранспозиция – информационната РНК на даден ген се копира обратно в ДНК (обратна транскрипция) и ДНК копието се интегрира на ново място в генома, например в друг ген, като често по този начин прицелният ген се поврежда. Не прицелният ген обаче е псевдогенът в случая, а самото копие на ДНК. Защо? Поради факта, че е копие на РНК, този "нов ген" не притежава критично-важни елементи за собственото му функциониране, т.е. такива псевдогени не могат да се транскрибират в РНК (с малки изключения). И отново, тъй като са копия на непроменени гени, тези псевдогени са "невидими" за естествения отбор и се запазват в генома.

За гените с все сила важи изразът "Или използваш даден ген или го губиш!". Гени, които поради една или друга причина не са вече необходими, дегенерират и се превръщат в псевдогени, след което настъпва момент, при който някогашните псевдогени дотолкова "ерозират", че вече дори не могат да се разпознаят като останки на гени!

След краткото описание на механизмите за образуване, ето и няколко интересни примера за псевдогени в природата.

Способността за възприемане на цветове при животните, се дължи на присъствието на протеини, наречени опсини. При гръбначните животни има няколко типа опсини, като всеки се кодира от определен ген. Много от приматите в групата Catarrhini (приматите в Африка и Азия, вкл. и човекът, но без лемурите и др. Prosimii) експресират в ретината 3 различни опсини: SWL (максимум на поглъщане в синята част от спектъра), MSW (максимум на поглъщане в зелената част от спектъра) и LWS (максимум на поглъщане в червената част от спектъра). Такива животни притежават трихроматично зрение. Маймуните от група Platyrrhini (южноамериканските примати), както и Prosimii (лемури, лорита и др.) имат два опсина – SWS и MWS/LWS, т.е. те притежават дихроматично зрение. Всеки от тези белтъци се експресира върху отделен тип колбичка. От физилогични и молекулярно-биологични изследвания се знае, че първите бозайници не са възприемали много от цветовете. Това не е и било нужно, тъй като те са водели нощен начин на живот. По-древните предшественици на бозайниците обаче са притежавали много добро цветно зрение. Това се доказва от факта, че SWS, MWS и LWS, а също и други, допълнителни опсини, са открити у миноги, костни риби, гущери, птици и др. Повечето бозайници обаче притежават един SWS ген и един MSW/LSW ген. В еволюцията на някои от приматите, генът за опсин MWS/LWS търпи дупликация, и така се формират двата гена за MWS и LWS. Tова събитие дава възможност на тези примати, включително и човекът, да възприемат богато разнообразие от цветове.

Но да се върнем към псевдогените. У някои маймуни от Platyrrhini, като сем. Aotidae, SWS-генът се е превърнал в псевдоген – натрупал е множество мутации, една от които води до преждевременна терминация в синтеза на полипептидната верига. Маймуните от тази група водят нощен начин на живот, и очевидната причина, поради която естественият отбор е позволил "загубата" на този ген е, че генът е станал ненужен. В тъмнината на нощта възприемането на цветове е изключително трудно. Поради това SWS постепенно дегенерирал и загубил своята функция.

Подобна дегенерация на SWS (но в различни участъци) се наблюдава при много дълбоководни риби; лемури, активни през нощта; китове; някои гризачи и други.

В генома на човека също са установени много псевдогени. Например при човек, а и останалите бозайници, способността за възприемане на миризми се дължи на експресията на гени за олфакторни (обонятелни) рецептори (ORGs) , разположени в клетъчната мембрана на специализирани рецепторни клетки в участък от носната лигавица. В генома на мишката (Mus musculus), както и в този на човека, има приблизително 25 000 гена. Гените за олфакторни рецептори формират най-многобройното генно семейство и при двата вида. В мишката това семейство наброява около 1 400 гена, всичките функциониращи. При човек, броят на тези гени е приблизително същият, но с тази особеност, че повече от половината не функционират, т.е. повече от половината са псевдогени – повече от 700! Обърнете внимание на следните стойности: при човек над 50% от ORGs са псевдогени; при останалите хоминиди това число е приблизително 33%; при Cercopithecidae (африк. и азиатски майнмуни) около 29%; а при гризачите, лемурите и южноамер. маймуни, около 18% от ORGs са псевдогени. Moже да са направи заключението, че колкото по-добра способност за възприемане на цветове имат бозайниците, толкова по-голям процент от техните ORGs не функционират. Приматите с трихроматично зрение имат по-ограничен спектър от разпознаваеми миризми, в сравнение с дихроматите, поради по-голямата редукция в броя на активните ORGs, което пък е резултат от отслабване на отбора върху тези гени.

Освен ORGs, при човека има множество други примери за псевдогени. Например генът MYH16 кодира миозин, който се експресира специфично в темпоралните мускули (отстрани на черепа) при много бозайници. Темпоралните мускули имат важна роля за движението на долната челюст в процеса на хранене, и са особено добре развити при животните, консумиращи твърди и жилави храни. Но при човека, както може би се досещате, MYH16 е псевдоген. След като ранните хора преминали към друг режим на хранене, с по-меки и термично-обработени храни, необходимостта от добре развити темпорални мускули отпаднала, а от там отпаднала и необходимостта от този тип миозин. Важно е да се поясни, че дегенерацията на MYH16, и на псевдогените като цяло, не е насочен, стимулиран от някаква цел процес, а постепенно натрупване на повреди, които ако бяха настъпили в нужен ген, биха били веднага остранени от естествения отбор.

Сред големите генни семейства на имуногобулините и глобините при гръбначните животни, също има псевдогени.

В някои случаи, превръщането в гени-фосили може да обхване цели каскади от гени. Така например, при повечето дрожди основен източник на въглерод и енергия е глюкозата. При недостиг на глюкоза обаче, дрождите активират метаболитен път за усвояване на галактоза. Този процес включва четири последователни стъпки, всяка катализирана от определен ензим. Всеки ензим се кодира от даден ген. Целият процес се намира под контрола на още три гена. Общо 7 гена са необходими за усвояването на галактоза при недостиг на глюкоза. При дрождите от вида Saccharomyces kudriavzevii, които обитават бедни на галактоза почви в Япония, всичките седем гена, така необходими за галактозния път, са изключително повредени – от тях са останали едва разпознаваеми парчета, т.е. и седемте са се превърнали в псевдогени!

Природата, както винаги, предлага и още по-фрапиращи случаи! Бактерията Mycobacterium leprae, причинител на лепрата, е еволюционно близка до друга познайница – Mycobacterium tuberculosis, която, както ясно говори името, е причинител на туберкулоза. М. tuberculosis притежава около 4 000 функциониращи гена в генома си и само 6 гена-фосили. За разлика от нея, M. leprae, която е облигатен вътреклетъчен паразит, притежава около 1 600 интактни гена и приблизително 1 100 гена-фосили. От изложеното следва, че M. leprae е изгубила около 2 000 гена в хода на еволюцията при адаптирането си към вътреклетъчен, паразитен начин на живот!

През последните години се установява, че някои "псевдогени" са функционално активни. Част от тях контролират функцията на информационни РНК, например. Но тъй като по дефиниция псевдогените са гени, чиито протеини не се експресират (или ако има синтез, то полипептидната верига е с абсолютно различна аминокиселинна последователност или твърде скъсена), фактът, че тези "псевдогени" имат все пак някакви функции, налага необходимостта те да не се класифицират като псевдогени, а като съвсем нормални информационни единици.

В заключение може да се добави, че е любопитно как привържениците на интелигентния дизайн и креационистите биха обяснили присъствието на нефункциониращи гени (у някои видове с хиляди!) при всички организми, които според техните представи, са "разумно и предвидливо построени от всемогъщ създател, като всеки елемент, всяка структура си има предназначение".

Е, както видяхме в действителност, не всички структури функционират и имат предназначение.

Коментирай на форумите...